"Некодирајуће" мутације могу играти неочекивану кључну улогу у аутизму

Nova studija je koristila mašinsko učenje kako bi pokazala da ,,sve mutacije nisu stvorene jednake”. Spontane mutacije koje nastaju između gena su važne u autizmu kao i one u genima, navode nove studije.

Studija objavljena 27. maja  razmatra uticaj nekodirajućih mutacija na čitav genom autističnih ljudi.  Mnogi timovi su u protekle tri godine  sekvencirali  DNK autističnih ljudi unutar i između gena, iako je sortiranje stotina hiljada mutacija između gena bilo gotovo nemoguće jer se jako malo zna o tim genetskim segmentima.

Nova studija prevazilazi ovaj izazov upotrebom pristupa učenja mašinama. Istraživači su kreirali algoritam koji predviđa da li određena mutacija koja kodira gen, mijenja bilo koju ekspresiju gena. Svakoj mutaciji se dodjeljuje ocjena zasnovana na tome koliko je vjerovatno da će to uraditi i da će biti štetna.

Ovo je jedinstven pristup, da se umjesto brojanja mutacija koriste duboko zasnovani okviri za sagledavanje njihovih regulatornih uticaja.

2. jun 2019 — Jessica Wright and Spectrum

https://naucnenovosti.me/wp-content/uploads/2019/06/42B7AA90-8ACE-4785-AC6333E77D56B5A0_source.jpghttps://naucnenovosti.me/wp-content/uploads/2019/06/42B7AA90-8ACE-4785-AC6333E77D56B5A0_source-150x150.jpgadminBiologijaMedicinaautizam,Geni,spontane mutacijeNova studija je koristila mašinsko učenje kako bi pokazala da ,,sve mutacije nisu stvorene jednake”. Spontane mutacije koje nastaju između gena su važne u autizmu kao i one u genima, navode nove studije. Studija objavljena 27. maja  razmatra uticaj nekodirajućih mutacija na čitav genom autističnih ljudi.  Mnogi timovi su...Naučne Novosti