Naučnici su objavili visokokvalitetnu kolekciju referentnih sekvenci ljudskog genoma – ljudski pangenom – koji bolje obuhvata raznovrsnost ljudskih populacija u poređenju sa trenutnim ljudskim referentnim genomom.

Rad je predvodio međunarodni Konzorcijum za referentni ljudski pangenom, grupa koju finansira Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI), dio Nacionalnih instituta zdravlja.

Novi “pangenom” referentni genom uključuje genomske sekvence 47 osoba, sa ciljem da se taj broj poveća na 350 do sredine 2024. godine. Ovaj rad objavljen je u časopisu Nature, i služiće napredovanju personalizovane medicine olakšavajući razvoj efikasnijih terapija.

 

Svaki ljudski genom je različit

Razlika u sekvencama ljudskog genoma dva pojedinca je mala, čak više od 99% ljudskog genoma je identično. Ove male genomske razlike doprinose jedinstvenosti svake osobe i mogu pružiti uvid u njihovo zdravlje, olakšavaju dijagnostifikovanje bolesti i razvijanje personalizovanih terapija.

Naučnici stvaraju referentne genome kako bi proučavali genomsku različitost. Prvi dostupni referentni genom čovjeka star je skoro 20 godina i ograničen je u svojoj reprezentaciji ljudske raznolikosti jer je napravljen od genoma samo 20 osoba. Korišćenje ovako jednostavnog referentnog genoma za čitavu populaciju može dovesti do nepreciznih genomskih analiza. Samim tim predviđanje genetskih bolesti može biti izazovno za nekoga čiji se genom značajno razlikuje od referentnog genoma.

 

Slika: Nova referenca pangenoma je kolekcija različitih genoma iz kojih se može uporediti pojedinačna sekvenca genoma. Kao mapa sistema podzemne železnice, graf pangenoma ima mnogo mogućih ruta kojima sekvenca treba da ide, predstavljenih različitim bojama.

Zaobilazne putanje na vrhu slike predstavljaju varijante pojedinačnih nukleotida (single nucleotide variants – SNV), koje se razlikuju u jednom slovu. Žuti put koji se vrti oko sebe i ponavlja iste nukleotide predstavlja duplikaciju tog dijela sekvence. Roze put koji se vrti u smeru suprotnom od kazaljke na satu i prati nukleotidnu sekvencu unazad predstavlja inverziju sekvence. Na dnu, zelena i tamnoplava putanja nemaju C nukleotid na svom putu i predstavljaju varijantu brisanja. Svijetloplava staza, koja ima dodatne nukleotide na svom putu, predstavlja varijantu umetanja. Izvor: Darril Leja, NHGRI.

 

Više raznolikosti, bolji referentni genom

Novi “pan-genom” predstavlja različite verzije sekvence ljudskog genoma odjednom. Upotrebom pan-genomskog referentnog genoma, istraživači mogu tačnije identifikovati veće genomske varijante, nazvane strukturne varijante, koje uključuju genomske inverzije, umetanja ili brisanja. Upotrebom nove tehnologije dugih očitavanja sekvenci, istraživači sada mogu sačuvati informacije o genomu na precizniji način. Ovo će omogućiti bolju interpretaciju kliničkih varijanti i otvoriti vrata funkcionalnim studijama varijanti koje se nalaze u složenim regionima koji su do sada ostali uglavnom neokarakterisani u genomskim studijama.

 

Linkovi:

https://www.embl.org/news/science/a-more-diverse-human-reference-genome/?fbclid=IwAR1UtbdnpIKrWwuXpMPyjb1o85voFonxMIzzLHABN6bS7925UtgXWf67fFI

https://www.genome.gov/news/news-release/scientists-release-a-new-human-pangenome-reference

https://www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x

 

#biologija, #genom, #pangenom, #sekvence #referentnigenom

https://naucnenovosti.me/wp-content/uploads/2023/05/Picture1-1024x433.pnghttps://naucnenovosti.me/wp-content/uploads/2023/05/Picture1-150x150.pngadminvukBiologijaNovostiNaučnici su objavili visokokvalitetnu kolekciju referentnih sekvenci ljudskog genoma - ljudski pangenom - koji bolje obuhvata raznovrsnost ljudskih populacija u poređenju sa trenutnim ljudskim referentnim genomom. Rad je predvodio međunarodni Konzorcijum za referentni ljudski pangenom, grupa koju finansira Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI), dio Nacionalnih instituta zdravlja. Novi 'pangenom' referentni...Naučne Novosti